早诊断早治疗|延安市人民医院诊断出两例新生儿罕见病

新生命的诞生总能让人感觉幸福又美妙，然而对于欢欢（化名）和明明（化名）的家人来说，喜悦中又掺杂着深深的担忧。原来，两例患儿刚出生不久就被确诊了罕见病。

罕见病指的是发病率非常低的疾病，又被称为“孤儿病”，中国并没有明确的定义，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65%~1%的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。

近日，延安市人民医院儿科大主任赵新教授带领儿科系统，抽丝剥茧，寻找真相，成功为两名疑难罕见病患儿进行精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期预防和精准治疗的机会。

患者欢欢出生第2天被诊断为“Galen静脉瘤”。入院彩超检查提示颅内无回声，考虑Gallen静脉瘤，进一步MR检查提示：下矢状窦、直窦及大脑大静脉增粗，大脑大静脉区及下矢状窦额部区见瘤样扩张，考虑大脑大静脉畸形伴瘤样扩张。Galen静脉瘤是一种少见的畸形，预后很差，死亡率约50%，由于胎儿新生儿循环特点不同，临界心功能不全的Galen静脉瘤患儿出生后会出现心功能急剧恶化，已有心力衰竭的胎儿甚至出现新生儿死亡。因此产前明确诊断尤为重要。

另一位患者明明出生4天后，白蛋白低至10.2g/L，蛋白3+，伴全身水肿；小瞳孔，散瞳后瞳孔只有2mm；后完善基因回报：LAMB2基因变异，该基因关联的Pierson 综合征、肾病综合征 5 型伴或不伴眼睛异常。

赵新教授表示，大约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。每个人身上都可能携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。针对每一位病因不明确的患儿，延安市人民医院儿科都会通过查阅文献资料，咨询相关专业的专家，使患儿及家属的疑虑降到最低，为他们指明方向！

如何预防罕见病？

   一级预防﹣﹣孕前。进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

   二级预防﹣﹣产前。通过孕期各项产检筛查出高危妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

   三级预防﹣﹣新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。